Tra tutte le problematiche oculari, la cataratta è quella che più viene associata all’età, poiché l’opacizzazione del cristallino che caratterizza questa patologia è strettamente legata alla degenerazione delle componenti dell’occhio. Non sempre però è così: la cataratta congenita è infatti una malattia che si riscontra in età infantile e che si sviluppa per una serie di cause diverse.
Ecco una guida per conoscere la cataratta congenita, diagnosticarla e trattarla con efficacia!
Cos’è la cataratta congenita?
La cataratta congenita è un fenomeno che può colpire il bambino ancora prima della nascita oppure nei primi tre mesi di vita, e che comporta l’opacizzazione del cristallino, la lente naturale dell’occhio che si occupa della messa a fuoco dei raggi luminosi.
L’entità del problema varia a seconda dei casi e dell’estensione dell’opacizzazione, suddividendo la cataratta neonatale in:
- Unilaterale: coinvolge un solo occhio.
- Bilaterale: è estesa a entrambi gli occhi.
- Nucleare: è concentrata nella parte centrale del cristallino.
- Sottocapsulare: è localizzata sotto la capsula posteriore del cristallino.
- Corticale: è situata nella parte periferica del cristallino.
Anche gli effetti della cataratta congenita dei neonati sull’apparato visivo possono variare a seconda delle situazioni, arrivando – nel peggiore dei casi – a compromettere gravemente la vista.
Cause della cataratta congenita
Non essendo legata all’invecchiamento dell’occhio – come invece avviene nella cataratta classica – questa patologia neonatale si sviluppa per una serie di fattori indipendenti dall’età del paziente.
Le cause della cataratta congenita sono svariate e possono dipendere sia dal bambino che dalla madre. In molti casi questa tipologia di cataratta è ereditaria, ma è bene sottolineare che i fattori genetici non sono gli unici a essere rilevanti.
Nello specifico, le principali cause della cataratta infantile sono:
- Fattori genetici: in circa il 30% dei casi l’insorgere della cataratta congenita ereditaria dipende dalla trasmissione genetica dei genitori.
- Infezioni in gravidanza: alcuni virus possono causare infezioni intrauterine che – nei primi tre mesi di gravidanza – aumentano il rischio di sviluppare la patologia.
- Presenza di altre patologie o sindromi: come la sindrome di Down, di Marfan, di Lowe, di Turner e la trisomia 21.
- Esposizione a raggi X in fase gestazionale: per trattamenti medici o test particolari, soprattutto nei primi tre mesi di gestazione.
- Assunzione di particolari farmaci: in genere il rischio è maggiore con i corticosteroidi e determinati antibiotici.
- Problematiche metaboliche: causate da carenze alimentari, diabete gestazionale o galattosemia del bambino.
- Stile di vita poco equilibrato in fase gestazionale: un’alimentazione sregolata, che non garantisce i giusti nutrienti nei primi mesi di gravidanza può aumentare il rischio di sviluppare la malattia, così come il fumo in gestazione.
- Nascita prematura: potrebbe esporre il bambino a questa patologia, soprattutto in caso di sofferenza feto-neonatale.
- Problematiche legate all’iride o alla retina del bambino: alcune anomalie che riguardano questi componenti dell’occhio possono esporre il paziente alla patologia.
Sintomi della cataratta congenita
Quando una malattia della vista coinvolge pazienti di età così bassa non è facile individuare i sintomi. Esistono però dei segnali che permettono ai medici – ma anche ai genitori – di sospettare la presenza di una cataratta congenita.
Come riconoscerla nei neonati e nei bambini
Di norma, un bambino viene sottoposto a una visita oculistica poco dopo la nascita, ed è proprio in questa fase – ma anche attraverso la semplice osservazione da parte di genitori e infermieri – che si possono notare i primi sintomi della cataratta pediatrica:
- Leucocoria: riflesso bianco nella pupilla.
- Anomalia nel riflesso rosso: questo aspetto, che dovrebbe riscontrarsi durante la visita, risulta invece assente o insolito rispetto a come dovrebbe apparire, a causa del cristallino opacizzato.
- Strabismo: se la cataratta congenita nei bambini coinvolge un solo occhio, si può notare una deviazione anomala dello stesso.
- Ambliopia: o sindrome dell’occhio pigro, riduzione della capacità visiva di un occhio.
- Fotofobia: sensibilità alla luce.
- Nistagmo: movimento oscillatorio e involontario degli occhi, che in genere si manifesta verso i 3 mesi d’età.
- Offuscamento della vista: che si può riconoscere nei neonati nella difficoltà a rispondere agli stimoli visivi o a seguire gli oggetti con lo sguardo.
Non è detto che questi sintomi siano tutti il segnale inequivocabile di una cataratta congenita nei neonati, ma è importante che vengano approfonditi con un medico esperto per fare tutti i dovuti accertamenti. Una diagnosi tempestiva è infatti molto importante per procedere quanto prima con i trattamenti.
L’importanza di una diagnosi precoce
Le visite oculistiche neonatali sono molto importanti per favorire una diagnosi della cataratta congenita tempestiva. Individuare il problema in tempi rapidi è l’unico modo per assicurarsi che la patologia non comprometta più del dovuto l’apparato visivo del paziente e per evitare eventuali complicazioni, ma è altrettanto cruciale prestare attenzione alla prevenzione della cataratta, sia con visite neonatali accurate che seguendo uno stile di vita equilibrato durante tutto il periodo della gestazione.
Una rapida diagnosi – associata a dei buoni accorgimenti per la prevenzione della cataratta congenita – offre al paziente maggiori probabilità di recuperare del tutto la vista, soprattutto se la patologia viene individuata nei primi giorni di vita.
Diagnosi della cataratta congenita
Dopo l’individuazione dei primi sintomi è possibile confermare la diagnosi della cataratta attraverso una visita oftalmologica.
Esami di base
Come anticipato nei paragrafi precedenti, gli esami basilari per la diagnosi della cataratta congenita sono quelli di routine effettuati alla nascita del bambino, per verificare lo stato di salute dei suoi occhi. In questa fase è possibile notare i primi sintomi della cataratta congenita all’occhio, che però vanno confermati attraverso test più approfonditi, effettuati d’urgenza con un medico oftalmologo.
Esami avanzati
Gli esami specialistici prevedono solitamente un test oculare in midriasi, ossia con il supporto di un collirio midriatico che dilata le pupille del paziente e permette di esaminare accuratamente il fondo oculare. Questo test in genere è sufficiente per confermare la diagnosi di cataratta congenita e valutarne l’entità, ma in alcuni casi viene anche associato a un’ecografia oculare, in modo da effettuare una diagnostica per immagini.
Se questa serie di test dovessero determinare la presenza di cataratta congenita all’occhio, è probabile che venga avviato l’iter per l’intervento chirurgico, a seconda dell’estensione del problema.
Trattamenti per la cataratta congenita
Una volta diagnosticata la cataratta congenita è molto importante valutare la gravità del problema, poiché da essa dipende anche il tipo di trattamento da effettuare.
L’operazione chirurgica in genere è la soluzione più adottata, poiché previene la perdita della vista e permette al bambino di ristabilire la completa funzionalità dell’apparato visivo. L’intervento però non è sempre obbligatorio.
Quando è necessario l’intervento chirurgico?
L’intervento per la rimozione della cataratta congenita viene sempre effettuato quando la problematica rappresenta un ostacolo allo sviluppo della vista del neonato e rischia di portare a una perdita totale della facoltà visiva. Sarà comunque premura dell’oftalmologo – in seguito alla visita di accertamento – valutare la necessità o meno dell’operazione.
La chirurgia alla cataratta consiste in una piccola incisione e nell’asportazione del cristallino affetto dal problema. Nei bambini più grandi (oltre i 18 mesi) è probabile che venga inserita una piccola lente intraoculare sostitutiva.
Se al momento dell’intervento il bambino è affetto da ambliopia, l’operazione mira anche alla rimozione di questa problematica.
La chirurgia per cataratta congenita effettuata entro i due mesi di vita (o in tempi brevi, se il bambino ha sviluppato tardi la malattia) offre ai pazienti delle ottime probabilità di ristabilire completamente la vista, motivo per cui agire tempestivamente è cruciale.
Alternative terapeutiche
A oggi non esistono terapie alternative che permettono di guarire la cataratta senza ricorrere all’intervento chirurgico. Solo in caso di cataratta di minima entità è possibile evitare l’operazione.
Importanza della riabilitazione visiva
Come avviene per molte altre operazioni – più o meno invasive – il riposo è fondamentale nei primi tempi successivi all’intervento. La cura per la cataratta congenita consiste in un periodo di riabilitazione che permette all’occhio di guarire e riprendere la propria funzionalità.
Per facilitare il recupero della visione dopo la cataratta congenita il genitore sottopone il bambino ad alcuni semplici esercizi, che prendono il nome di terapia occlusiva. Questa consiste semplicemente nel bendare l’occhio sano – alternandoli se sono stati operati entrambi – per sviluppare la capacità visiva del bambino.
Complicanze e prevenzione
L’intervento chirurgico per la rimozione della cataratta congenita espone il paziente a pochi rischi. Tuttavia, come per ogni altra operazione, esistono delle complicanze che possono emergere a seguito dell’intervento, soprattutto quando il trattamento avviene tardivamente.
Possibili rischi legati all’intervento
Effettuare una diagnosi della cataratta rapida e trattare il problema nei tempi stabiliti aumenta notevolmente la probabilità che l’intervento avvenga con successo e che la vista del paziente si ristabilisca del tutto. La prognosi della cataratta congenita dipende dunque da questi fattori, sebbene esistano delle problematiche che possono emergere a seguito dell’intervento:
La cataratta congenita può portare a queste complicanze:
- Infezioni: solitamente trattabili con farmaci specifici.
- Visione offuscata: se è stata impiantata una lente artificiale è possibile che le cellule ricrescano sopra di essa, causando un problema chiamato opacizzazione della capsula posteriore (PCO). In questo caso potrebbe essere richiesto un ulteriore intervento (anche laser) per risolvere il problema.
- Occhio pigro: si verifica quando l’occhio affetto da cataratta sviluppa una visione più debole rispetto a quello sano. Può essere risolto con appositi esercizi di rinforzo.
- Aumento del rischio di glaucoma: i giovani pazienti operati di cataratta congenita devono sottoporsi regolarmente a controlli regolari della pressione oculare per tenere sotto controllo il problema.
- Strabismo: potrebbe presentarsi dopo l’intervento a causa di un preventivo disallineamento degli occhi, per una riabilitazione insufficiente o per un affaticamento del cervello nell’elaborare le informazioni.
- Anomalie della pupilla: a volte questa parte dell’occhio può sviluppare una forma ovaleggiante, senza però interferire con la capacità visiva.
- Aumento del rischio di distacco della retina: che richiede controlli regolari dall’oculista.
- Edema maculare cistoide: una condizione che si presenta quando tra gli strati della retina si accumula del fluido, interferendo con la normale capacità visiva.
Eliminare del tutto il rischio di imbattersi in queste problematiche post-operatorie non è possibile, ma una diagnosi della cataratta precoce e un intervento tempestivo possono ridurlo.
Strategie di prevenzione
La chirurgia per la cataratta è il trattamento risolutivo principale per eliminare questo problema e permettere al bambino di tornare a vedere, ma anche la prevenzione della cataratta è molto importante. Dato che si tratta di una malattia che presenta spesso dei fattori ereditari o gestazionali, in questo caso è la madre a dover seguire uno stile di vita sano, adottando un’alimentazione equilibrata per scongiurare il rischio di malnutrizione e riducendo l’assunzione di sostanze che possono esporre il feto a questa problematica.
È altrettanto cruciale sottoporre il neonato a tutte le visite oculistiche di prassi appena dopo il parto, in modo da verificare in tempi molto brevi la presenza o assenza della patologia.
Conclusioni
La cataratta congenita è una patologia infantile causata da fattori ereditari e non, e che può manifestarsi in livelli di gravità differenti. Poiché compromette seriamente lo sviluppo della capacità visiva del bambino, è fondamentale che la diagnosi venga effettuata in modo tempestivo attraverso le prime visite oculistiche dopo il parto.
Una volta individuato il problema è inoltre cruciale sottoporre il piccolo paziente a un intervento chirurgico di rimozione della cataratta, favorendo il recupero dell’acuità visiva attraverso specifici esercizi.
